Rysy

Rysy spojené s SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology spojuje s SUGCT 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Glutaric aciduria	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Někdy (5–29 %)
Ketoacidosis	Někdy (5–29 %)
Ketonuria	Někdy (5–29 %)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged thyroid gland in neck	Někdy (5–29 %)
Overactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SUGCT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test