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Tratti
Tratti collegati a SUGCT
succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SUGCT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Impulsivity | A volte (5–29%) |
| Lethargy | A volte (5–29%) |
| Specific learning disability | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Sempre |
| Abnormal circulating enzyme concentration | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | A volte (5–29%) |
| Ketoacidosis | A volte (5–29%) |
| Ketonuria | A volte (5–29%) |
| Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | A volte (5–29%) |
| Overactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spinal dimple | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SUGCT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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