Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SUGCT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glutaric aciduria	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Noen ganger (5–29 %)
Ketoacidosis	Noen ganger (5–29 %)
Ketonuria	Noen ganger (5–29 %)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Ikke registrert
Vomiting	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged thyroid gland in neck	Noen ganger (5–29 %)
Overactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SUGCT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test