Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SUGCT, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal cerebral white matter morphologyNogle gange (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphologyNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)
ImpulsivityNogle gange (5–29 %)
LethargyNogle gange (5–29 %)
Specific learning disabilityNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Glutaric aciduriaAltid
Abnormal circulating enzyme concentrationMeget ofte (80–99 %)
Elevated circulating glutaric acid concentrationNogle gange (5–29 %)
KetoacidosisNogle gange (5–29 %)
KetonuriaNogle gange (5–29 %)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activityIkke registreret

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
DiarrheaIkke registreret
VomitingIkke registreret

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Enlarged thyroid gland in neckNogle gange (5–29 %)
Overactive thyroidNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
High blood pressureIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Spinal dimpleNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SUGCT og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test