Rasgos

Rasgos asociados a SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a SUGCT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glutaric aciduria	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	A veces (5–29 %)
Ketoacidosis	A veces (5–29 %)
Ketonuria	A veces (5–29 %)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	No registrado
Vomiting	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged thyroid gland in neck	A veces (5–29 %)
Overactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dimple	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SUGCT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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