Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SUGCT susiję požymiai

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SUGCT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphologyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
LethargyKartais (5–29%)
Specific learning disabilityKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Glutaric aciduriaVisada
Abnormal circulating enzyme concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating glutaric acid concentrationKartais (5–29%)
KetoacidosisKartais (5–29%)
KetonuriaKartais (5–29%)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activityNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaNeužfiksuota
VomitingNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged thyroid gland in neckKartais (5–29%)
Overactive thyroidKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spinal dimpleKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SUGCT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test