İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SUGCT ile ilişkili özellikler

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology, SUGCT ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral white matter morphologyBazen (%5–29)
Abnormal periventricular white matter morphologyBazen (%5–29)
Global developmental delayBazen (%5–29)
ImpulsivityBazen (%5–29)
LethargyBazen (%5–29)
Specific learning disabilityBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Glutaric aciduriaHer zaman
Abnormal circulating enzyme concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated circulating glutaric acid concentrationBazen (%5–29)
KetoacidosisBazen (%5–29)
KetonuriaBazen (%5–29)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activityKaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaKaydedilmedi
VomitingKaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged thyroid gland in neckBazen (%5–29)
Overactive thyroidBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood pressureKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spinal dimpleBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SUGCT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al