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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SUGCT
succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à SUGCT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Parfois (5–29 %) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Parfois (5–29 %) |
| Global developmental delay | Parfois (5–29 %) |
| Impulsivity | Parfois (5–29 %) |
| Lethargy | Parfois (5–29 %) |
| Specific learning disability | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Toujours |
| Abnormal circulating enzyme concentration | Très souvent (80–99 %) |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Parfois (5–29 %) |
| Ketoacidosis | Parfois (5–29 %) |
| Ketonuria | Parfois (5–29 %) |
| Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Parfois (5–29 %) |
| Overactive thyroid | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Spinal dimple | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SUGCT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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