Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SUGCT seotud tunnused

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SUGCT 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cerebral white matter morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphologyMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
ImpulsivityMõnikord (5–29%)
LethargyMõnikord (5–29%)
Specific learning disabilityMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Glutaric aciduriaAlati
Abnormal circulating enzyme concentrationVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating glutaric acid concentrationMõnikord (5–29%)
KetoacidosisMõnikord (5–29%)
KetonuriaMõnikord (5–29%)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activityPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaPole registreeritud
VomitingPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged thyroid gland in neckMõnikord (5–29%)
Overactive thyroidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressurePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spinal dimpleMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SUGCT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test