Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SUGCT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cerebral white matter morphologyUneori (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphologyUneori (5–29%)
Global developmental delayUneori (5–29%)
ImpulsivityUneori (5–29%)
LethargyUneori (5–29%)
Specific learning disabilityUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Glutaric aciduriaÎntotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentrationFoarte des (80–99%)
Elevated circulating glutaric acid concentrationUneori (5–29%)
KetoacidosisUneori (5–29%)
KetonuriaUneori (5–29%)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activityNeînregistrat

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
DiarrheaNeînregistrat
VomitingNeînregistrat

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged thyroid gland in neckUneori (5–29%)
Overactive thyroidUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
High blood pressureNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Spinal dimpleUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SUGCT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu