Merkmale

Mit SUGCT verknüpfte Merkmale

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SUGCT, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glutaric aciduria	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Manchmal (5–29 %)
Ketoacidosis	Manchmal (5–29 %)
Ketonuria	Manchmal (5–29 %)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Nicht erfasst
Vomiting	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged thyroid gland in neck	Manchmal (5–29 %)
Overactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SUGCT verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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