Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan SUGCT
succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan SUGCT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cerebral white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Impulsivity | Soms (5–29%) |
| Lethargy | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glutaric aciduria | Altijd |
| Abnormal circulating enzyme concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating glutaric acid concentration | Soms (5–29%) |
| Ketoacidosis | Soms (5–29%) |
| Ketonuria | Soms (5–29%) |
| Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Soms (5–29%) |
| Overactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spinal dimple | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SUGCT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken