Egenskaper

Egenskaper kopplade till SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till SUGCT, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cerebral white matter morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Impulsivity	Ibland (5–29 %)
Lethargy	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glutaric aciduria	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ibland (5–29 %)
Ketoacidosis	Ibland (5–29 %)
Ketonuria	Ibland (5–29 %)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diarrhea	Inte registrerat
Vomiting	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged thyroid gland in neck	Ibland (5–29 %)
Overactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spinal dimple	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SUGCT och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test