Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SUGCT yhdistetyt ominaisuudet

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology yhdistää SUGCT-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral white matter morphologyJoskus (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphologyJoskus (5–29%)
Global developmental delayJoskus (5–29%)
ImpulsivityJoskus (5–29%)
LethargyJoskus (5–29%)
Specific learning disabilityJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Glutaric aciduriaAina
Abnormal circulating enzyme concentrationHyvin usein (80–99%)
Elevated circulating glutaric acid concentrationJoskus (5–29%)
KetoacidosisJoskus (5–29%)
KetonuriaJoskus (5–29%)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activityEi kirjattu

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DiarrheaEi kirjattu
VomitingEi kirjattu

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Enlarged thyroid gland in neckJoskus (5–29%)
Overactive thyroidJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood pressureEi kirjattu

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimpleJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SUGCT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test