Cechy

Cechy powiązane z SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

Human Phenotype Ontology łączy z SUGCT 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Glutaric aciduria	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Czasami (5–29%)
Ketoacidosis	Czasami (5–29%)
Ketonuria	Czasami (5–29%)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Nie odnotowano
Vomiting	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged thyroid gland in neck	Czasami (5–29%)
Overactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SUGCT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test