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Gene

TTC29

tetratricopeptide repeat domain 29

Resumo

Localização citogenética
4q31.22
Coordenadas
Cromossoma 4: 146 706 617–146 945 864 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 239,2 kb
Proteína
475 aminoácidos
Também conhecido como
NYD-SP14
Transcrito MANE Select
ENST00000325106.9NM_031956.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como TTC29 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa TTC29. TTC29 e 2 genes próximos no cromossoma 4, de 146 326 241 a 147 326 240.Cromossoma 44q31.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbSLC10A7: 146 253 975–146 522 372, fita inversaSLC10A7POU4F2: 146 638 893–146 642 474, fita diretaPOU4F2TTC29: 146 706 617–146 945 864, fita inversaTTC29Diagrama de TTC29: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 146 706 617–146 707 188, 572 basesExão 12: 146 707 485–146 707 551, 67 basesExão 11: 146 803 457–146 803 685, 229 basesExão 10: 146 820 125–146 820 248, 124 basesExão 9: 146 833 806–146 833 897, 92 basesExão 8: 146 867 498–146 867 583, 86 basesExão 7: 146 874 716–146 874 928, 213 basesExão 6: 146 903 544–146 903 729, 186 basesExão 5: 146 909 026–146 909 249, 224 basesExão 4: 146 937 594–146 937 677, 84 basesExão 3: 146 939 804–146 939 901, 98 basesExão 2: 146 945 031–146 945 077, 47 basesExão 1: 146 945 709–146 945 864, 156 bases1310515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 239,2 kb do gene; 1428 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TTC29

2

posições em TTC29 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 239,2 kb de TTC29, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TTC29

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TTC29 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TTC29: tetratricopeptide repeat domain 29. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ttc29

Vancouver

Dante Labs. Gene TTC29: tetratricopeptide repeat domain 29 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ttc29

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