Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 48 360 531–48 385 413 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 24,9 kb
Protein
282 aminosyror
Även känd som
hSIAH1
MANE Select-transkript
ENST00000394725.3NM_003031.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SIAH1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SIAH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där SIAH1 finns. SIAH1 och 4 gener i närheten på kromosom 16, från 47 872 972 till 48 872 971.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48 080 882–48 156 018, bakåt-strängABCC12ABCC11: 48 165 773–48 247 568, bakåt-strängABCC11LONP2: 48 244 250–48 363 122, framåt-strängLONP2SIAH1: 48 360 531–48 385 413, bakåt-strängSIAH1N4BP1: 48 538 726–48 620 148, bakåt-strängN4BP1Diagram över SIAH1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 48 360 531–48 362 430, 1 900 baserExon 1: 48 385 204–48 385 413, 210 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 24,9 kb, och 849 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SIAH1

4

positioner i SIAH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,9 kb av SIAH1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SIAH1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SIAH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SIAH1-genen: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. SIAH1-genen: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/siah1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test