Características

Características associadas a SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a SETD1B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased theta frequency activity in EEG	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Anxiety	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Frequente (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
Square face	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Tapered finger	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SETD1B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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