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Rasgos

Rasgos asociados a SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a SETD1B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorderSiempre
Global developmental delaySiempre
Increased theta frequency activity in EEGSiempre
Myoclonic seizureSiempre
AnxietyFrecuente (30–79 %)
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexesFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mildFrecuente (30–79 %)
IQ less than 20Frecuente (30–79 %)
Myoclonic absence seizureFrecuente (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)No registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Flat back of skullFrecuente (30–79 %)
Full cheeksFrecuente (30–79 %)
Full lower lipFrecuente (30–79 %)
Square faceFrecuente (30–79 %)
Thick eyebrowFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Tapered fingerFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SETD1B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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