Jellemzők

A(z) SETD1B génhez kapcsolódó jellemzők

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology 19 jellemzőt kapcsol a(z) SETD1B génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Autism spectrum disorder	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased theta frequency activity in EEG	Mindig
Myoclonic seizure	Mindig
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
IQ less than 20	Gyakran (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Gyakran (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Flat back of skull	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Full lower lip	Gyakran (30–79%)
Square face	Gyakran (30–79%)
Thick eyebrow	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tapered finger	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SETD1B génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet