Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til SETD1B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorder	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased theta frequency activity in EEG	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Ofte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
Square face	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tapered finger	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SETD1B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test