Rysy

Rysy spojené s SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s SETD1B 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased theta frequency activity in EEG	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Anxiety	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Často (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Často (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
Square face	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Tapered finger	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SETD1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test