İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SETD1B ile ilişkili özellikler

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology, SETD1B ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorderHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased theta frequency activity in EEGHer zaman
Myoclonic seizureHer zaman
AnxietySık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
EEG with polyspike wave complexesSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Intellectual disability, mildSık (%30–79)
IQ less than 20Sık (%30–79)
Myoclonic absence seizureSık (%30–79)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Flat back of skullSık (%30–79)
Full cheeksSık (%30–79)
Full lower lipSık (%30–79)
Square faceSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tapered fingerSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SETD1B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al