Merkmale

Mit SETD1B verknüpfte Merkmale

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit SETD1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased theta frequency activity in EEG	Immer
Myoclonic seizure	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
IQ less than 20	Häufig (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Häufig (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
Square face	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tapered finger	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SETD1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen