Tunnused

Geeniga SETD1B seotud tunnused

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SETD1B 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autism spectrum disorder	Alati
Global developmental delay	Alati
Increased theta frequency activity in EEG	Alati
Myoclonic seizure	Alati
Anxiety	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
IQ less than 20	Sageli (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Sageli (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Flat back of skull	Sageli (30–79%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Full lower lip	Sageli (30–79%)
Square face	Sageli (30–79%)
Thick eyebrow	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tapered finger	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SETD1B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test