Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SETD1B susiję požymiai

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su SETD1B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderVisada
Global developmental delayVisada
Increased theta frequency activity in EEGVisada
Myoclonic seizureVisada
AnxietyDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
IQ less than 20Dažnai (30–79%)
Myoclonic absence seizureDažnai (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Flat back of skullDažnai (30–79%)
Full cheeksDažnai (30–79%)
Full lower lipDažnai (30–79%)
Square faceDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tapered fingerDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SETD1B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test