Ominaisuudet

Geeniin SETD1B yhdistetyt ominaisuudet

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää SETD1B-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorder	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased theta frequency activity in EEG	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Anxiety	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
IQ less than 20	Usein (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Usein (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Flat back of skull	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Full lower lip	Usein (30–79%)
Square face	Usein (30–79%)
Thick eyebrow	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tapered finger	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SETD1B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test