Cechy

Cechy powiązane z SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z SETD1B 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased theta frequency activity in EEG	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Anxiety	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
IQ less than 20	Często (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Często (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
Square face	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Tapered finger	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SETD1B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test