Caractéristiques

Caractéristiques liées à SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à SETD1B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased theta frequency activity in EEG	Toujours
Myoclonic seizure	Toujours
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
IQ less than 20	Souvent (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Souvent (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Flat back of skull	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Souvent (30–79 %)
Square face	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tapered finger	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SETD1B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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