Egenskaber

Egenskaber knyttet til SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til SETD1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autism spectrum disorder	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased theta frequency activity in EEG	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
IQ less than 20	Ofte (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Ofte (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
Square face	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tapered finger	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SETD1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test