Egenskaper

Egenskaper kopplade till SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till SETD1B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autism spectrum disorder	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased theta frequency activity in EEG	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
IQ less than 20	Ofta (30–79 %)
Myoclonic absence seizure	Ofta (30–79 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Flat back of skull	Ofta (30–79 %)
Full cheeks	Ofta (30–79 %)
Full lower lip	Ofta (30–79 %)
Square face	Ofta (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tapered finger	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SETD1B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test