Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 19 kenmerken aan SETD1B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autism spectrum disorderAltijd
Global developmental delayAltijd
Increased theta frequency activity in EEGAltijd
Myoclonic seizureAltijd
AnxietyVaak (30–79%)
Delayed speech and language developmentVaak (30–79%)
EEG with polyspike wave complexesVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Intellectual disability, mildVaak (30–79%)
IQ less than 20Vaak (30–79%)
Myoclonic absence seizureVaak (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Downward slanting of the opening between the eyelidsVaak (30–79%)
Flat back of skullVaak (30–79%)
Full cheeksVaak (30–79%)
Full lower lipVaak (30–79%)
Square faceVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Tapered fingerVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SETD1B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen