특성

SETD1B 연관 특성

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 SETD1B에 연결하는 특성은 19개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Autism spectrum disorder	항상
Global developmental delay	항상
Increased theta frequency activity in EEG	항상
Myoclonic seizure	항상
Anxiety	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
IQ less than 20	자주 (30–79%)
Myoclonic absence seizure	자주 (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Flat back of skull	자주 (30–79%)
Full cheeks	자주 (30–79%)
Full lower lip	자주 (30–79%)
Square face	자주 (30–79%)
Thick eyebrow	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Tapered finger	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SETD1B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공