Trăsături

Trăsături asociate cu SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SETD1B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autism spectrum disorder	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased theta frequency activity in EEG	Întotdeauna
Myoclonic seizure	Întotdeauna
Anxiety	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
IQ less than 20	Des (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Des (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Flat back of skull	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Full lower lip	Des (30–79%)
Square face	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tapered finger	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SETD1B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu