Tratti

Tratti collegati a SETD1B

SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a SETD1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased theta frequency activity in EEG	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Anxiety	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
IQ less than 20	Spesso (30–79%)
Myoclonic absence seizure	Spesso (30–79%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
Square face	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Tapered finger	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SETD1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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