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Gene

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q21.32
Coordinate
Cromosoma 18: 59.267.038–59.273.454 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 6,4 kb
Proteina
346 amminoacidi
Noto anche come
RX, RAX1
Trascritto MANE Select
ENST00000334889.4NM_013435.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Anoftalmia, microftalmia e coloboma isolati

      Malformazioni oculari senza altre caratteristiche associate, incluso il nanoftalmo, causate da alterazioni di geni come VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e altri.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Le persone con nanoftalmo (spesso dovuto a MFRP o PRSS56) presentano un rischio maggiore di glaucoma ad angolo chiuso e necessitano di controlli oculistici regolari; una diagnosi genetica consente inoltre di valutare il rischio di ricorrenza.

Struttura di RAX

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova RAX. RAX e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 58.770.246 a 59.770.245.Cromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58.862.600–58.986.480, filamento direttoZNF532SEC11C: 59.139.470–59.158.850, filamento direttoSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, filamento direttoGRPRAX: 59.267.038–59.273.454, filamento inversoRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, filamento inversoCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, filamento inversoLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.698.154, filamento inversoCCBE1Diagramma di RAX: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 18Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 59.267.038–59.269.501, 2464 basiEsone 2: 59.272.361–59.272.614, 254 basiEsone 1: 59.272.918–59.273.454, 537 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 6,4 kb del gene; 1041 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAX

2

posizioni in RAX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 6,4 kb di RAX, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RAX: retina and anterior neural fold homeobox. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. Gene RAX: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rax

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