Características

Características associadas a RAC3

Rac family small GTPase 3

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a RAC3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Long philtrum	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Short nose	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Unilambdoid synostosis	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Não registado
Broad head shape	Não registado
Broad philtrum	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Sempre
Ulnar deviation of the wrist	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdeveloped female external genitalia	Sempre
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scoliosis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAC3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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