Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAC3

Rac family small GTPase 3

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til RAC3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Long philtrum	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Short nose	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Unilambdoid synostosis	Noen ganger (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Broad philtrum	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Ventriculomegaly	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of digit	Alltid
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped female external genitalia	Alltid
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAC3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test