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Caractéristiques
Caractéristiques liées à RAC3
Rac family small GTPase 3
La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à RAC3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Little lower jaw | Toujours |
| Long eyelashes | Toujours |
| Long philtrum | Toujours |
| Midface retrusion | Toujours |
| Nasal tip, upturned | Toujours |
| Short nose | Toujours |
| Wide nasal bridge | Toujours |
| Unilambdoid synostosis | Parfois (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Non signalé |
| Broad head shape | Non signalé |
| Broad philtrum | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Toujours |
| Intellectual disability, severe | Toujours |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Toujours |
| Epilepsy | Souvent (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Parfois (5–29 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Non signalé |
| Ventriculomegaly | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Curvature of digit | Toujours |
| Ulnar deviation of the wrist | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bulging eye | Toujours |
| Wide-set eyes | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Underdeveloped female external genitalia | Toujours |
| Undescended testes | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Feeding difficulties | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAC3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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