Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z RAC3
Rac family small GTPase 3
Human Phenotype Ontology łączy z RAC3 26 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Little lower jaw | Zawsze |
| Long eyelashes | Zawsze |
| Long philtrum | Zawsze |
| Midface retrusion | Zawsze |
| Nasal tip, upturned | Zawsze |
| Short nose | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
| Unilambdoid synostosis | Czasami (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Nie odnotowano |
| Broad head shape | Nie odnotowano |
| Broad philtrum | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Zawsze |
| Intellectual disability, severe | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Epilepsy | Często (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Czasami (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Nie odnotowano |
| Ventriculomegaly | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of digit | Zawsze |
| Ulnar deviation of the wrist | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bulging eye | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Underdeveloped female external genitalia | Zawsze |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Scoliosis | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAC3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni