Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RAC3
Rac family small GTPase 3
De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan RAC3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Little lower jaw | Altijd |
| Long eyelashes | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
| Midface retrusion | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Short nose | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Unilambdoid synostosis | Soms (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Niet vastgelegd |
| Broad head shape | Niet vastgelegd |
| Broad philtrum | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Altijd |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Soms (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of digit | Altijd |
| Ulnar deviation of the wrist | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underdeveloped female external genitalia | Altijd |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Scoliosis | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAC3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken