Tunnused

Geeniga RAC3 seotud tunnused

Rac family small GTPase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RAC3 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Little lower jaw	Alati
Long eyelashes	Alati
Long philtrum	Alati
Midface retrusion	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Short nose	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Unilambdoid synostosis	Mõnikord (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Pole registreeritud
Broad head shape	Pole registreeritud
Broad philtrum	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of digit	Alati
Ulnar deviation of the wrist	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Alati
Wide-set eyes	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped female external genitalia	Alati
Undescended testes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Scoliosis	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RAC3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test