Požymiai

Su RAC3 susiję požymiai

Rac family small GTPase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su RAC3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Little lower jaw	Visada
Long eyelashes	Visada
Long philtrum	Visada
Midface retrusion	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Short nose	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Unilambdoid synostosis	Kartais (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Broad philtrum	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Neužfiksuota
Ventriculomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of digit	Visada
Ulnar deviation of the wrist	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Visada
Wide-set eyes	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped female external genitalia	Visada
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RAC3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test