Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
RAC3 ile ilişkili özellikler
Rac family small GTPase 3
Human Phenotype Ontology, RAC3 ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Little lower jaw | Her zaman |
| Long eyelashes | Her zaman |
| Long philtrum | Her zaman |
| Midface retrusion | Her zaman |
| Nasal tip, upturned | Her zaman |
| Short nose | Her zaman |
| Wide nasal bridge | Her zaman |
| Unilambdoid synostosis | Bazen (%5–29) |
| Asymmetry of the posterior head | Kaydedilmedi |
| Broad head shape | Kaydedilmedi |
| Broad philtrum | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Her zaman |
| Epilepsy | Sık (%30–79) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Bazen (%5–29) |
| Agenesis of corpus callosum | Kaydedilmedi |
| Ventriculomegaly | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Curvature of digit | Her zaman |
| Ulnar deviation of the wrist | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bulging eye | Her zaman |
| Wide-set eyes | Her zaman |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Underdeveloped female external genitalia | Her zaman |
| Undescended testes | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAC3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde