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Tratti
Tratti collegati a RAC3
Rac family small GTPase 3
La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a RAC3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Little lower jaw | Sempre |
| Long eyelashes | Sempre |
| Long philtrum | Sempre |
| Midface retrusion | Sempre |
| Nasal tip, upturned | Sempre |
| Short nose | Sempre |
| Wide nasal bridge | Sempre |
| Unilambdoid synostosis | A volte (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Non registrato |
| Broad head shape | Non registrato |
| Broad philtrum | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sempre |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Non registrato |
| Ventriculomegaly | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of digit | Sempre |
| Ulnar deviation of the wrist | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Sempre |
| Wide-set eyes | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped female external genitalia | Sempre |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAC3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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