Ominaisuudet

Geeniin RAC3 yhdistetyt ominaisuudet

Rac family small GTPase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää RAC3-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Aina
Long eyelashes	Aina
Long philtrum	Aina
Midface retrusion	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Short nose	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Unilambdoid synostosis	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Broad philtrum	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Ventriculomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of digit	Aina
Ulnar deviation of the wrist	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Wide-set eyes	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped female external genitalia	Aina
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scoliosis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAC3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test