Egenskaber

Egenskaber knyttet til RAC3

Rac family small GTPase 3

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til RAC3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Long eyelashes	Altid
Long philtrum	Altid
Midface retrusion	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Short nose	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Unilambdoid synostosis	Nogle gange (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Broad philtrum	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of digit	Altid
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Wide-set eyes	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped female external genitalia	Altid
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RAC3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test