Rysy

Rysy spojené s RAC3

Rac family small GTPase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s RAC3 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Long philtrum	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Short nose	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Unilambdoid synostosis	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Broad philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Ventriculomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Vždy
Ulnar deviation of the wrist	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped female external genitalia	Vždy
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Scoliosis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAC3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test