Características

Características associadas a PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a PYGM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Muito frequente (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Muito frequente (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Muito frequente (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Muito frequente (80–99%)
Dark urine	Frequente (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Frequente (30–79%)
High blood uric acid level	Frequente (30–79%)
Myoglobinuria	Frequente (30–79%)
Recurrent myoglobinuria	Frequente (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Breakdown of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Muito frequente (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Por vezes (5–29%)
Fatigue	Por vezes (5–29%)
Postexertional symptom exacerbation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Sempre
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)
Chronic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chewing difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PYGM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test