Tratti

Tratti collegati a PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a PYGM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced muscle glycogen phosphorylase activity	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)
Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes	Molto spesso (80–99%)
Highly elevated creatine kinase	Molto spesso (80–99%)
Increased muscle glycogen content	Molto spesso (80–99%)
Dark urine	Spesso (30–79%)
Exercise-induced myoglobinuria	Spesso (30–79%)
High blood uric acid level	Spesso (30–79%)
Myoglobinuria	Spesso (30–79%)
Recurrent myoglobinuria	Spesso (30–79%)
Failure to elevate lactate upon ischemic exercise test	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breakdown of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle cramps	Spesso (30–79%)
Exercise-induced muscle stiffness	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	A volte (5–29%)
Exercise-induced rhabdomyolysis	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Molto spesso (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	A volte (5–29%)
Fatigue	A volte (5–29%)
Postexertional symptom exacerbation	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Failure to elevate ammonia on ischemic exercise	Sempre
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute kidney injury	A volte (5–29%)
Chronic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Chewing difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PYGM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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